“La situación que estamos atravesando las familias con hijos que tienen Atrofia Muscular Espinal es muy desesperante. Muchas esperan que se cumplan las medidas cautelares ya iniciadas y que ordenan que el Estado y las obras sociales gestione la compra y la colocación de Zolgensma (el medicamento más caro del mundo). Nuestros hijos se están muriendo”, lamentó Luciana Ceppi, mamá de Lorenzo, uno de los cientos de bebés que esperan la medicación antes cumplir los dos años.
Hasta ahora, ese tratamiento es el único que frenaría el avance de la enfermedad y les daría mejor calidad de vida.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular genética que desgasta los músculos de manera progresiva y no permite realizar movimientos. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, afecta a una cada 11 mil personas al nacer. Además, una de cada 50 personas portan un gen no funcional, pero son asintomáticas.
Existen diferentes tipos de AME y se clasifican según el tipo de gravedad. La tipo 1 es la misma que tiene Emmita, la beba que conmovió al país cuando su historia se conoció y movilizó una de las campañas más importantes para juntar los U$S 2 millones necesarios para costear el tratamiento, que se logró gracias a la campaña viral del influencer Santiago Maratea.
Además de la beba que recibió su aplicación en mayo pasado, otros niños, adolescentes y adultos necesitan su propia medicación y para difundir esos casos, un grupo de padres y madres inició la campaña “AyudAME”, que busca que el Estado y las obras sociales les facilite obtenerlas.
La importancia del tratamiento a tiempo
El zolgensma es la terapia génica, única en el mundo, que reemplaza el gen faltante o dañado en las personas que padecen la padecen atrofia muscular espinal y en Argentina su comercialización está aprobada hasta los dos años de vida y solo en bebés que pesan hasta 13.5 kilogramos porque al ser degenerativa hasta esa edad y peso se estima que quien lo recibe puede sobrevivir.
El otro tratamiento, que actúa en el gen secundario, es Spinraza que requiere de tres dosis anuales mediante punción lumbar. “Y es de por vida, en cambio con zolgensma una sola aplicación detendría el avance de la enfermedad”, explica Luciana.
“Antes de estos medicamentos -sigue-, los niños con AME tipo 1 fallecían sin cumplir los dos años de edad o quedaban conectados al respirador completamente paralizados. Por eso, en este video mostramos a todas las familias que estamos esperando que Estado Nacional y las obras sociales hagan efectivo su compra y colocación”.
La mujer añade que los padres cuyos hijos la recibieron, decidieron mostrar los avances que tuvieron “para que se note la diferencia en la calidad de vida; el antes y después de la aplicación. Por eso es importante que otros niños en la Argentina puedan acceder a la medicación”.
El caso de Lorenzo
Luciana es mamá de Lorenzo y para ellos los tiempos se acortan. El niño cumplirá los dos años 18 de diciembre y aún no tuvo su dosis.
Desde el primer mes de vida de Lorenzo, comenzaron a notar que “tenía cierta debilidad muscular y que los movimientos de sus piernas eran más lentos, entre varios síntomas. Entonces, nos dijeron que podría ser porque nació en la semana 37 y que por ello le costaban desarrollarlos”, cuenta y sin esperar buscaron una segunda opinión, pero llegó la pandemia.
“En ese momento, no había control de niño sano. En abril, después de un episodio de ahogo, Lolo quedó internado y en la terapia nos dijeron que todos esos síntomas eran muy grave y que no saldría internación hasta tener un diagnóstico, que fue AME tipo 1″, recuerda con dolor.
Su pequeño comenzó el tratamiento con la droga spinraza, el otro aprobado en Argentina, y “si bien tenía vida, estaba completamente paralizado. Solo puede mover los dedos de la mano”.
Con los meses, ese tratamiento le permitió tener “hitos motores y mejoras, pero a partir de la aprobación de zolgensma, su equipo médico tratante evalúa la posibilidad de que lo recibiera, pero es muy difícil para muchos niños acceder al tratamiento”.
Para Lorenzo, la Justicia dio un fallo a favor el 3 de noviembre que aún no tuvo respuesta. “La resolución indica que el Estado y la obra social iniciaran las acciones conducentes a gestionar la compra y colocación de la medicación y aún no sabemos si se esté negociando en el laboratorio. No nos notificaron tampoco sobre si podemos iniciar los exámenes previos a la internación y traslado Buenos Aires, por eso estamos desesperados. Necesita recibirla para no deteriorarse”, finaliza.
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